¿ Qué es la Enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria que afecta la metabolización de las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células y estas mueren al no funcionar adecuadamente.

Esta enfermedad puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea, y pulmones en casos más graves. Es decir, la pérdida progresiva del funcionamiento de los órganos.

 

Síntomas

• Dificultad para caminar
• Sueño alterado
• Dificultad para comer
• Neumonías recurrentes
• Distonía (movimiento excesivo de los ojos)

 

Causas

• Mutación de genes
• Herencia autosómica recesiva

 

La enfermedad de Niemann-Pick presenta 3 tipos. La tipo A se presenta en los primeros meses de vida. La tipo B, durante muchos años no se desarrolla sino hasta la adultez. La tipo C se produce cuando se acumula colesterol y otras grasas en el hígado, bazo, pulmones y cerebro.

 

 

“La enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, pero sobre todo a los niños. Hasta la actualidad no existe cura y el tratamiento consiste en aprender a vivir con los síntomas”.