Cuáles son las enfermedades huérfanas

Las enfermedades raras llamadas también enfermedades huérfanas se presentan en un grupo pequeño de la población en general.

Tienen las siguientes características:

 

• Son de difícil diagnóstico.
• Escasas alternativas terapéuticas.
• Graves, crónicas y progresivas.
• Generalmente son genéticas, pero también influye el componente ambiental.

 

Alguna de ellas son: 

 

 

• Hemofilia: es un trastorno cuando la sangre no coagula de manera adecuada, por falta de proteínas de coagulación, poniendo en riesgo la vida de la persona.

• Síndrome de Tourette: se caracteriza por tics motores y fónicos, movimientos involuntarios de la cara, brazos o tronco.

• Síndrome de Moebius: Es una enfermedad congénita que afecta a los nervios craneales 6 y 7 (no se puede mover la cara, sonreír, fruncir el ceño, parpadear, etc. Causado por una alteración vascular en etapa fetal. No es hereditaria.

• Mielomeningocele: Es una malformación congénita que se produce en las primeras semanas de gestación. Ocurre un cierre de vértebras, por lo tanto los huesos de la columna no se forman adecuadamente. La médula espinal y las meninges sobresalen de la espalda del bebé. Probablemente por el bajo o nulo consumo de ácido fólico durante el embarazo.

• Enfermedad de Huntington: Un trastorno neurológico, causado por un defecto genético en el cromosoma 4. Ocasiona daños motrices, cognitivos y psiquiátricos como demencia, pérdida de memoria, confusión, etc. Es hereditaria.

 

 

El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, una fecha que busca visibilizar y sensibilizar alrededor de este tipo de condiciones.