Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno que afecta solo al sexo femenino ante la ausencia del cromosoma X (cromosoma sexual).

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.

A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas.

Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes. 

 

Síntomas

 

 

• Antes del nacimiento: se acumula líquido en la parte trasera del cuello (edema), el bebé presenta anomalías cardiacas y los riñones pueden alterarse.

• Nacimiento o niñez: Cuello ancho, Inflamación de manos y pies, paladar alto y estrecho, mandíbula retraída, dedos cortos en manos y pies, defectos cardíacos, brazos con rotación fuera de los codos

• Adultez: Estatura baja, desarrollo secual detenido, incapacidad de quedar embarazada, finalización precoz del periodo menstrual.

 

Las causas del síndrome de Turner son la monosomía (presencia de un solo cromosoma X), el mosaicismo (error en la división celular durante el desarrollo fetal).

Las complicaciones son la hipertensión, problemas cardíacos, pérdida auditiva, problemas renales, hipotiroidismo, tiroiditis de Hashimoto, propensión a la diabetes, celiaquía, enfermedad inflamatoria intestinal, infertilidad, problemas del esqueleto como escoliosis, cifosis y osteoporosis.

El tratamiento dependerá de la evaluación médica pero suele administrarse la hormona del crecimiento y terapia de reemplazo estrogénico.