Qué es la Tirosinemia I

La tirosinemia tipo I es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos, una enfermedad metabólica hereditaria, causada por la deficiencia de la enzima para metabolizar la tirosina.

Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones.

Síntomas

• Vómitos, diarrea
• Ascitis
• Cirrosis hepática
• Raquitismo
• Ictericia
• Crisis neurológica

En el caso de los recién nacidos presentan insuficiencia hepática. Los niños, disfunción hepática renal,  nerviosa y raquitismo.

Para detectar esta enfermedad rara, se realizan pruebas genéticas, de sangre, orina y una biopsia hepática. En la mayoría de los casos, los niños con tirosinemia tipo I requerirán de un trasplante de hígado. 

La enfermedad puede manifestarse por insuficiencia hepática fulminante en el período neonatal o por hepatitis subclínica poco activa, neuropatía periférica dolorosa y trastornos tubulares renales (p. ej., acidosis metabólica con hiato aniónico normal, hipofosfatemia, raquitismo resistente a la vitamina D) en lactantes mayores y niños. Los niños que no mueren por insuficiencia hepática asociada en la lactancia presentan un riesgo significativo de cáncer hepático.